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女姓在孕前、或懷孕初期如果能利用基因檢測，了解後代的患病風險，降低生下異常胎兒的機率，就能避免遺傳性疾病繼續發生；或是提早規劃後續早療計畫，讓寶寶獲得更妥善的照顧。藝人Janet對於遺傳疾病的擔憂很有感，她與老公George育有一個可愛的兒子Egan，由於George有兩個自閉症弟弟，兩人一開始對於孕育新生命有遺傳疑慮。直到生下Egan，同時進行新生兒、兒科等基因檢測，目前Janet與George暫時鬆一口氣，也更有信心展開二寶計畫。許多爸媽也和Janet同樣緊張不安，尤其新生兒、嬰幼兒階段不易觀察出異樣，而根據世界衛生組織WHO統計，全球有6~8%的兒童發展遲緩，以台灣0~6歲人口數推算，估計6歲以下兒童約有8~11萬名有發展遲緩現象，更有4~7萬名兒童可能有先天性異常。馬偕兒童醫院小兒感染科主治醫師黃瑽寧表示，新生兒猶如尚未建檔的電腦資料一般，無論是健康狀況、是否有藥物過敏等，都要靠著一次次摸索、累積經驗而知，但如果能進行新生兒基因篩檢，就能量身打造出寶寶個人化的醫療資訊，包括可提早發現是否有聽力缺損，確保在6個月的黃金治療期內及早治療，以免影響未來語言發展與成長發育。黃瑽寧指出，了解寶寶是否有藥物過敏基因，免除用藥錯誤而導致的性命危險或健康危機，透過基因去了解寶寶對各個藥物的代謝狀況，藉此提供醫師更多用藥資訊，在寶寶需要藥物治療時做出最好選擇。新生兒基因篩檢能守護寶寶三合一，達到預防、診斷、治療的最佳效果。舉例來說，如果罹患隱性遺傳疾病「黏多醣症」，若是太晚確診，不僅全身骨骼可能會變形、影響生長發育，甚至連智力都可能受影響，如果能透過基因檢測提早發現寶寶的問題，就能及早開始治療、補充黏多醣症所需要的特定酵素，或考慮幹細胞移植的可能性。（畢翠絲／台北報導）